不明原因黃疸　恐是UGT1A1基因變異

一般黃疸症有三類型：（1）溶血性黃疸症，其紅血球因遭受氧化劑破壞而溶血，產生大量脂溶性膽紅素，致使肝臟無法完全排除而形成的黃疸；（2）阻塞性黃疸症，常因為膽結石、膽管癌或寄生蟲感染，導致總膽管阻塞，水溶性膽紅素排泄受阻而形成之黃疸現象；（3）肝性黃疸症，因肝細胞受損，導致膽紅素代謝速率減緩。但有些黃疸症患者找不出病因，就很可能與UGT1A1基因變異有關。

UGT1A1基因變異是不明原因黃疸來源

國泰醫院研究發現，UGT1A1基因變異是國人罹患不明原因黃疸症的主要來源。UGT1A1基因驅動區的變異，將導致蛋白質合成量的減少，而密碼區的變異會造成蛋白質功能的降低，因而引發未結合型黃疸症。

可能引起克果納傑氏症

UGT1A1基因變異或突變可能引起吉勃氏症、克果納傑氏症第2型和克果納傑氏症第1型。至今，臺灣只有3例克果納傑氏症第2型患者的UGT1A1基因突變情形由國泰醫院報導。據估計，克果納傑氏症的發生率約為十萬分之一，因此推測應該會有新的病例被陸續發現。

不明原因黃疸應作UGT1A1基因檢測

一般人口中約有5～10％罹患吉勃氏症，卻常被誤判，而沒有得到適切衛教。不明原因的黃疸症患者，國泰醫院建議接受UGT1A1基因檢測，才能得到正確診斷。新發現的UGT1A1基因變異(或突變)型，若能檢測其蛋白質活性降低至約30％（或約10％或完全缺乏），更能闡釋吉勃氏症（或克果納傑氏症）。

UGT1A1基因變異是罹患膽結石危險因子

併有G6PD缺乏的黃疸症患者，其膽紅素值可能較G6PD正常者高。有學者指出，過度飢餓或因節食以致熱量攝取不足，會導致黃疸症患者膽紅素值升高。UGT1A1基因變異也是罹患膽結石的危險因子之一。有許多藥物是 UGT1A1的受質，當黃疸症患者服用這些藥物時，需注意劑量不可過重，以免藥物代謝不良蓄積體內並引起副作用。另一方面，因這些藥物會和膽紅素競用UGT1A1，用藥時間愈久，患者膽紅素數值也可能愈來愈高，需加以小心留意。