亞洲人常見低血鉀癱瘓　致病基因被揪出

由三軍總醫院院長林石化教授所率領的宋志建主治醫師等研究團隊，在「非家族性低血鉀癱瘓」的臨床醫學研究上有重大的突破，他們針對這類型病人進行全基因組關聯性分析，發現了新的調控基因-長鍊非編碼RNA（CTD-2378E21.1），而這個重大發現已被國際知名醫學期刊（Neurology）接受並於今年三月份刊登。

血鉀過低　恐造成肌肉癱瘓、呼吸麻痺衰竭

一般人很難想像血中鉀離子過低將會造成肌肉癱瘓，甚至是腦中風或肌肉病變，實際上鉀離子在體內負責許多生理功能，其中最重要的功能為肌肉收縮的調控，當處於低血鉀時便會產生心律不整與肌肉癱瘓，也可能造成呼吸麻痺衰竭。

亞洲地區常見非家族性低血鉀癱瘓

然而低血鉀原因很複雜，一般來說可分為兩種，常見原因為鉀離子從腸胃道或腎臟流失，而另外一種原因為鉀離子不正常從血液跑到細胞內，包含藥物、家族性週期性癱瘓與非家族性低血鉀癱瘓。在非家族性低血鉀癱瘓中，又包含甲狀腺亢進週期性癱瘓與偶發性週期性癱瘓兩種。家族性週期性癱瘓在西方國家中比較常見，目前研究已知跟鈣、鈉離子通道突變有關，然而非家族性低血鉀癱瘓較常見在亞洲地區，其致病機轉並不清楚。

三總臨床新發現　揪出致病機轉

林石化院長帶領三軍總醫院與國防醫學院研究團隊以及中央研究院合作，臨床上針對127位甲狀腺亢進週期性癱瘓與54位偶發性週期性癱瘓病人進行全基因組關聯性分析。研究團隊發現，在接下來的基因分析中發現一個新的調控基因長鍊非編碼RNA（CTD-2378E21.1），經過細胞功能性分析發現此基因可以負責調控肌肉細胞內鉀離子通道的表現。這些非家族性低血鉀癱瘓，都擁有相同的致病感受基因，而這個新發現基因可能會影響肌肉細胞內鉀離子通道的改變，進而影響細胞膜電位造成肌肉癱瘓。

及早診斷治療　避免產生併發症

低血鉀性癱瘓雖然原因很多，但是假若能早期診斷出原因，對於病患能得到較好的治療，以免產生許多併發症，尤其是這些非家族性低血鉀癱瘓，治療通常上也不能過多補充鉀離子，以免產生恢復性高血鉀而導致心律不整等生命危險，而此重大發現也對未來的治療提供新的方向。